Familiarizado
Como Reconhecer a Doença de Huntington:
A doença de Huntington é uma condição hereditária complexa que pode causar uma ampla gama de sintomas. É importante reconhecer os sinais desta doença, especialmente se houver antecedentes familiares. Os sintomas podem variar, mas alguns sinais comuns incluem movimentos descontrolados, mudanças no comportamento, distúrbios emocionais e perda de funções cognitivas, como pensamento e memória. Esses sintomas podem piorar gradualmente à medida que a doença progride.
Onde Fazer o Teste:
Se você deseja verificar se a Doença de Huntington está presente em sua família, os centros genéticos nos hospitais universitários Portugees oferecem aconselhamento genético. Essas consultas especializadas se concentram nos aspectos hereditários das doenças e incluem uma investigação completa da história familiar. Você pode entrar em contato por iniciativa própria ou ser encaminhado pelo seu médico.
Testes Preditivos: Com a identificação do gene da Huntington, é possível realizar testes preditivos em portadores de risco. Este teste revela com certeza se portadores assintomáticos têm a mutação. Aqueles que apresentam sintomas são encaminhados a um neurologista para diagnóstico.
Princípios Importantes: Alguns princípios se aplicam aos testes preditivos:
- Adultos são testados após informações completas e consentimento.
- O direito de não saber é respeitado.
- Testes preditivos são realizados apenas em centros genéticos.
Essa abordagem apoia escolhas informadas relacionadas à Doença de Huntington e oferece insights sobre a hereditariedade.
Acompanhamento e Apoio Profissional:
Antes de decidir fazer um teste genético, é crucial buscar acompanhamento e apoio profissionais. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender o que o teste envolve, quais são as implicações e como interpretar os resultados. Eles também podem auxiliar no fornecimento de apoio emocional e na navegação pelas complexas decisões envolvidas nos testes genéticos. Certifique-se de estar bem informado antes de tomar uma decisão que possa afetar você e sua família.
Sintomas
Sintomas da Doença de Huntington:
A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa hereditária que geralmente se manifesta entre as idades de 30 e 50 anos. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e geralmente pioram com o tempo. Alguns sintomas comuns incluem:
1. Distúrbios de Movimento: Movimentos involuntários, como tremores ou movimentos descontrolados, e dificuldades no controle dos movimentos.
2. Declínio Cognitivo: Problemas com o pensamento, raciocínio e execução de tarefas diárias.
3. Sintomas Psiquiátricos: Mudanças de humor, depressão, ansiedade e problemas comportamentais.
4. Perda de Coordenação Muscular: Dificuldades na fala, deglutição e locomoção.
Esses sintomas têm um impacto profundo na vida diária e na qualidade de vida daqueles que sofrem da doença.
Pesquisa Recente e Resultados:
Nosso compromisso com uma compreensão mais profunda da Doença de Huntington nos levou a participar ativamente em projetos de pesquisa em colaboração com especialistas de destaque. Uma de nossas atuais áreas de pesquisa concentra-se no uso de própolis e oligonucleotídeos antisense (ASOs) para retardar os sintomas da Doença de Huntington. Esta pesquisa promissora está sendo conduzida em colaboração com o Centro de Neurociências e Biologia Celular em Coimbra, Portugal.
O objetivo de nossa pesquisa é desenvolver um suplemento que possa retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida daqueles que a enfrentam.
Avançando Juntos:
Convidamos você a aprender mais sobre nossos esforços e nosso envolvimento na pesquisa da Doença de Huntington. Juntos, podemos aumentar a conscientização, arrecadar recursos para a pesquisa e oferecer esperança àqueles que são afetados por esta condição. Unindo nossas forças, podemos contribuir para encontrar tratamentos eficazes e, finalmente, criar um futuro melhor.
Para obter mais informações, opções de doação e atualizações, convidamos você a explorar nosso site e entrar em contato conosco. Juntos, podemos fazer a diferença e trilhar o caminho em direção à cura.